投稿日：2011-05-27 Fri

NEJMのBrief Reportは研究の最先端が報告される場です。そのため、自分の専門外の内容であることがしばしばです（註：私の場合）。そんなときでも、ひるまずに読めるのは、ひとえに短いからですね。

下記のタイトルをクリックするとサマリーが開きます。

A Dystroglycan Mutation Associated with Limb-Girdle Muscular Dystrophy (N Engl J Med 2011;364:939-46.)

では早速読んでみましょう。

Dystroglycan, which serves as a major extracellular matrix receptor in muscle and the central nervous system, requires extensive O-glycosylation to function. (N Engl J Med 2011;364:939-46.)


dystroglycanについてはwhich以下に説明があります。詳しくない読者にもわかるように書かれています。

We identified a dystroglycan missense mutation (Thr192→Met) in a woman with limb-girdle muscular dystrophy and cognitive impairment. (N Engl J Med 2011;364:939-46.)
limb-girdle muscular dystrophy　肢帯型筋ジストロフィー

A mouse model harboring this mutation recapitulates the immunohistochemical and neuromuscular abnormalities observed in the patient. (N Engl J Med 2011;364:939-46.)

recapitulates　反復する、再現する

In vitro and in vivo studies showed that the mutation impairs the receptor function of dystroglycan in skeletal muscle and brain by inhibiting the post-translational modification, mediated by the glycosyltransferase LARGE, of the phosphorylated O-mannosyl glycans on α-dystroglycan that is required for high-affinity binding to laminin. (N Engl J Med 2011;364:939-46.)

in vitroとin vivoがstudiesに先行して使われています。それぞれ塊で形容詞として扱われています。


いかがでしたか？これくらいの短さであれば、わからないなりに最後まで読めそうですね。

NEJMのサイトはThe New England Journal of Medecineで見られます。abstractは無料で閲覧できますから、どうぞ。

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