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本ブログは、The New England Journal of Medicine Permission Departmentより、「The New England Journal of Medicine本誌からの文単位での引用に許諾は不要」との見解をいただいた上で、運用しております。更に、「文章を抜き出してサマリーを書いてよい」との文言もいただいております。

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全ゲノム解明は新たな診断技術となるか:N Engl J Med 2010;362:1181-91.
The New England Journal of Medicineには疾患の遺伝子解析に関する論文がよく載っています。今回は、Charot-Marie-Toothニューロパチーの全ゲノム解析の内容です。
下記のタイトルをクリックすると抄録が開きます。

Whole-Genome Sequencing in a Patient with Charcot–Marie–Tooth Neuropathy (N Engl J Med 2010;362:1181-91.)

今回の「ハテナ起点」はこのあたり。
Thus, the identification of the molecular basis of a genetic disease by means of whole-genome sequencing has remained elusive. (N Engl J Med 2010;362:1181-91.)

では、早速抄録を読んでいきましょう。

BACKGROUND

Whole-genome sequencing may revolutionize medical diagnostics through rapid identification of alleles that cause disease. (N Engl J Med 2010;362:1181-91.)

revolutionize 大変革を起こす

"may"がついていますから、可能性は五分五分です。でも、抄録最初の文として非常に気合いに満ちたものを感じます。

Thus, the identification of the molecular basis of a genetic disease by means of whole-genome sequencing has remained elusive. (N Engl J Med 2010;362:1181-91.)

elusive はっきりしない、不明である
"remain elusive"は初出です。

METHODS

We identified a family with a recessive form of Charcot–Marie–Tooth disease for which the genetic basis had not been identified. (N Engl J Med 2010;362:1181-91.)

recessive 劣性の

RESULTS

Separate subclinical phenotypes segregated independently with each of the two mutations; heterozygous mutations confer susceptibility to neuropathy, including the carpal tunnel syndrome. (N Engl J Med 2010;362:1181-91.)

segregated 分離する
confer 賦与する

CONCLUSIONS

As shown in this study of a family with Charcot–Marie–Tooth disease, whole-genome sequencing can identify clinically relevant variants and provide diagnostic information to inform the care of patients. (N Engl J Med 2010;362:1181-91.)

As shown in this study of 今回の検討から示されるように
 これは使い回しのきく表現ですね。チェック。

いかがでしたか。珍しく"BACKGROUND"が抄録の大半を占めていました。分量からも内容からも、この部分に著者らの熱い思いがこもっているように感じました。

NEJMのサイトはThe New England Journal of Medecineで見られます。abstractは無料で閲覧できますから、どうぞ。
抄録の日本語版は南江堂サイトへ。

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テーマ:医学英語 - ジャンル:学問・文化・芸術

ABSTRACT | 07:24:50 | Trackback(0) | Comments(0)
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