投稿日：2011-05-13 Fri

どの業種でもそうなのでしょうが、医学についても、日々知識をアップデートしていく必要があります。
今回のBrief Reportで取り上げられている疾患も、私には未知のものでした。

下記のタイトルをクリックするとサマリーが開きます。

Perilipin Deficiency and Autosomal Dominant Partial Lipodystrophy (N Engl J Med 2011;364:740-8.)

Brief Reportにはアブストラクトはありません。代わりにサマリーがありますので、これを読んでいきましょう。

Perilipin is the most abundant adipocyte-specific protein that coats lipid droplets, and it is required for optimal lipid incorporation and release from the droplet. (N Engl J Med 2011;364:740-8.)

まず、perilipinについての解説があります。専門外で未知の物質であっても、これでおおよそをつかむことができます。

We identified two heterozygous frameshift mutations in the perilipin gene (PLIN1) in three families with partial lipodystrophy, severe dyslipidemia, and insulin-resistant diabetes. (N Engl J Med 2011;364:740-8.)

文の後半に、疾患の特徴が記載されています。

Subcutaneous fat from the patients was characterized by smaller-than-normal adipocytes, macrophage infiltration, and fibrosis. (N Engl J Med 2011;364:740-8.)

ここは組織学的特徴が書かれています。

In contrast to wild-type perilipin, mutant forms of the protein failed to increase triglyceride accumulation when expressed heterologously in preadipocytes. (N Engl J Med 2011;364:740-8.)

変異型のperilipinではどのようなことが起こっているかが説明されています。

These findings define a novel dominant form of inherited lipodystrophy and highlight the serious metabolic consequences of a primary defect in the formation of lipid droplets in adipose tissue. (N Engl J Med 2011;364:740-8.)

今回の検討でわかったことがまとめられています。これは応用のきく表現ですね。

いかがでしたか？試験勉強ではないので、軽く「「へえー」という感じで読み流すだけで十分だと思います。日常の臨床で遭遇することは稀でしょうが、「聞いたことある」「読んだことある」というくらいの知識はあってもいいでしょう。

NEJMのサイトはThe New England Journal of Medecineで見られます。abstractは無料で閲覧できますから、どうぞ。

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